/ / Marfan szindróma: okai, tünetei és kezelési módszerei

Marfan-szindróma: okai, tünetei és kezelési módjai

A Marfan-szindróma veszélyes betegségegy adott géncsoport mutációjához kapcsolódik. A hasonló diagnózisban szenvedő emberek a kötőszövet szerkezeti rendellenességeiben szenvednek. Első alkalommal ezt a betegséget Williams 1876-ban írta le, de csak 1896-ban a francia gyermekorvos, A. Marfan részletesebben tanulmányozta a probléma tüneteit és okait, és megadta a nevet.

Marfan szindróma: okai

marfán szindróma

Mint már említettük, ez örökletesolyan betegség, amely a fibrin fehérjét kódoló gének mutációjával társul. Ez a fehérje felelős a kötőszövet normális szerkezetéért. A hasonló mutációval rendelkező személy hibákkal szül. A tünetek azonban különböző módon fejezhetők ki. Például vannak olyan betegek, akiket balesettel diagnosztizáltak, mivel nem voltak látható jelek. És éppen ellenkezőleg, vannak olyan emberek, akik nagymértékben szenvednek a betegségtől, mivel együtt jár a deformáció és zavarok tömegével.

Marfan-szindróma: tünetek

A kötőszövet szerves részeszinte minden szervet és rendszert az emberi szervezetben. Ezért a Marfan szindróma különböző módon manifesztálódhat - a betegség hatással lehet a csontvázra, az izomzatra, az idegrendszerre és a szív- és érrendszerre:

marfan szindróma kezelés

  • Gyakran előfordul, hogy egy beteg személyt azonosíthata test szerkezetére. A szindrómában szenvedő betegek általában magasak és vékonyak, aránytalanul hosszúkás végtagokkal. Sokan olyan betegségektől szenvednek, mint a scoliosis, lapos lábak, szabálytalanságok a mellkas szerkezetében.
  • A Marfan-szindrómát gyakran károsítja a szemkárosodás - egy személy egyszerre vagy két lencsét helyez el egy pillanatra. Ezek az emberek hajlamosabbak a glaukóma, a szürkehályog és a retinális elváltozásokra.
  • Rendszerint a betegséget a kardiovaszkuláris rendszer szerkezetének és működésének megsértése kísérte - különösen az aortafal gyengülése, ami rendkívül életveszélyes.
  • A bőrterápia gyakran megfigyelhető a betegeknél, még a növekedési és fejlesztési folyamat végén is. Ezen kívül hajlamosak a lágyék és a hasi póréin.

Marfan-szindróma: kezelés és diagnózis

Eddig nincsspecifikus diagnosztikai módszer. Integrált megközelítésre van szükség. Kezdetben az orvos összegyűjti a teljes anamnézist, majd kinevezi a váz- és keringési rendszer tesztjeit és kutatásait, valamint szemészeti vizsgálatot is.

Marfan-szindróma tünetei

Ami a kezelés módját illeti, akkor tetszika legtöbb genetikai betegség, a Marfin szindróma örökké az emberrel marad. A modern orvostudományi módszerek segítségével azonban növelhető a várható élettartam, és a beteg kényelmét és kényelmét is biztosítja. A betegnek rendszeresen orvosi vizsgálatokat kell végezni. Például látásproblémák esetén a szakemberek viselhetnek szemüveget vagy lencséket. A gyógyszerek segítségével bizonyos tüneteket eltávolíthat a keringési rendszerből, és az ortopédiai adaptációk segítenek a váz megfelelő kialakulásában.

Ma a világ aktívantanulmányozza ezt a betegséget. A tudósok megpróbálják kideríteni, mi történik a gén mutációja után, és hogy lehet-e leállítani a folyamatot, vagy legalábbis valamilyen hatással van rá. Emellett a farmakológusok olyan új, hatékonyabb gyógyszerek gyártásával foglalkoznak, amelyek eltávolíthatják a tüneteket és kiküszöbölhetik a halálozás kockázatát.

Bővebben: