A Huntington-kór veszélyt jelent

Az orvosi kézikönyvek nagyon összetettekA betegség fogalma, amelyet Huntington-kórnak neveznek. Annak érdekében, hogy megértsük ennek a szörnyű patológiának az eredetét és sajátosságait, először meg kell értenünk, hogy az egyes fogalmak melyeket definiálják.

A betegség örökletes,autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy a betegség genetikailag meghatározott, és bármely szülőből öröklődik legalább egy mutált génnel. A fiúk és a lányok betegségeinek gyakorisága ugyanaz.

A Huntington-kór krónikus betegségprogresszív. Nem kezelik, lassan fejlődik, folyamatosan növekszik a tünetek, néha súlyosbodó állapotba fordulnak. A betegséget mindig a psziché, extrapiramidális rendellenességek (motoros károsodás) zavara kísérte.

Ennek a rendellenességnek a patogenezise nagyon rosszul tanulmányozható. Ismeretes azonban, hogy a betegségben szenvedő emberekben gyakran hiány van a GABA (aminovajsav, amely a legfontosabb inhibitor neurotranszmitter) az agysejtekben. Ugyanakkor a vas mennyisége általában nő a fekete anyag sejtjeiben, a dopamin-anyagcserének éles megsértése van. Egyes szakértők úgy vélik, hogy a Huntington-féle chorea-betegséget az aminosavak láncolatának meghosszabbítása okozza. Ennek eredményeképpen egy "hibás" fehérjét állítanak elő, amely meggátolja a biokémiai folyamatokat az agyban.

Határozottan megállapítható, hogy a károsodott gén hordozóinak családjában ez a betegség születési valószínűsége 1: 1, függetlenül a gyermek nemétől.

Huntington-féle korea tünetei

A Huntington-kór általában észrevehetővé válik30 év (néha később). Először is léteznek intellektuális betegségek: a tudat szűkítése, "elakadt" egy elképzelés. Az emberek elveszítik a helyzetelemzés képességét, következtetéseket vonnak le.

Fokozatosan ezek a rendellenességek mélyen elfajulnak. A páciensben a psziché élesen elszegényedett, az értelem degenerálódik, az élettapasztalat eltűnik. Fokozatosan a beteg személyiségjellemzői kiegyensúlyozottak.

Ezzel párhuzamosan hiperkinetikusmegsértését. A "Huntington-kór" diagnózisában szenvedő betegek véletlenül számos apró mozgást végeznek, miközben elveszítik az egyszerű műveletek elvégzésére való képességet. Például a gyalogláshoz harapás, kezet fogó stb. Kíséri.

A Huntington-kór nem ugyanaz. Néha, különösen a korai stádiumban, a páciensek az erőfeszítéssel is elnyomják az erős hiperkinézist, más esetekben rendkívül gyengén kifejeződhetnek. A demencia mindig kíséri a betegséget, de súlyossága mértéke eltérhet. Néha a betegek - a folyamatos degradáció ellenére - hosszú ideig megtartják saját személyiségük magját, és néha nagyon gyorsan elveszítik. Az ilyen jellegzetességekkel összefüggésben a gyógyszer még nem ismert.

Huntington-kór. Diagnózis és kezelés

A diagnózis felállításához a betegeknek meg kell felelniükEEG, MRI. Általában ezek a vizsgálatok rögzítik az agykéreg torzulását és az elektroaktivitás változását, és megemlítik az úgynevezett thalamus behúzódását.

A diagnózis felállításához az orvosok is megvizsgáljákcerebrospinális folyadék, tanulmányozzák a betegség történetét a családban. Napjainkban egyre inkább elterjedt a veszélyeztetett családok pre-klinikai diagnózisa. A vizsgálatban a limfociták érzékenységének vizsgálata röntgen sugárzásnak. A gyermekeknél született gyermekek, ahol a betegség hordozója van, az orvosi nyilvántartásban kell lenniük.

A Huntington-kór gyógyíthatatlan. A páciens állapotának megkönnyítése érdekében a triazazin, rezerpin, más dopamin antagonisták és nyugtatószerek komplexei előírhatók.