/ / Pfeiffer-szindróma: okai, tünetei, kezelése

Pfeiffer szindróma: okai, tünetei, kezelés

A Pfayffer szindróma rendkívül ritkaegy genetikai rendellenesség fordul elő, hogy a közepén az egyik 100 ezer. újszülött. Ugyanilyen gyakran hat a fiúkra és a lányokra. A fő tünete a betegségnek - korai fúzióját koponyacsontok embriogenezis során, ami miatt az agy nem fejlődnek megfelelően a jövőben.

Általános információk

A betegséget a híres német felfedeztegenetikus Rudolf Pfeiffer. 1964-ben írta le korábban ismeretlen betegség tünetei, a fő tünetek voltak anomáliák a koponya szerkezete és splicing ujját a láb vagy a kéz (Syndactyliát). Szindrómát figyeltek meg nyolc páciens ugyanahhoz a családhoz, ami azt jelezte, hogy a genetikai betegség természete. A további vizsgálat azt mutatta, hogy a Pfeiffer-szindróma kerül átvitelre egy autoszomális domináns módon.

Az ultrahang a terhesség második trimeszterében már felismeri ezt a betegséget a magzatban. Ultrahang esetén a koponya, a belső szervek és a végtagok fejlődési rendellenességei láthatók.

tünetek

1993-ban az amerikai genetikus Michael CohenAzt javasolta, hogy a Pfeiffer-szindrómát a tünetek súlyosságától függően három típusba sorolják. Mostantól az osztályozás általánosan elfogadott és széles körben használatos az orvosi szakirodalomban.

Az 1. típusú Pfayffer-szindróma tünetei közé tartozikCraniosynostosis - olyan állapot, amelyben egy vagy több koponya varrás előrehaladtán egyesül, holisztikus csontot alkotva. Ennek eredményeként, vannak változások az alakja koponya és kóros arcvonások - hypertelorizmust, alacsonyan álló fülek. Lehet, hogy romlik a látás, a megnövekedett koponyaűri nyomás, a nyálka. A betegek 50% -ánál halláskárosodást figyeltek meg. Az ilyen típusú betegség legtöbb emberének normális szintű intelligenciája van, és nincsenek idegrendszeri rendellenességek.

Az 1. típusú Pfayffer-szindrómás gyermekeknél a külsőa jelek, mint például a karok és a lábak széles rövid ujjai, szinte mindig megfigyelhetők. A syndactyly egy lehetséges, de nem feltétlenül szükséges, tünet az ilyen típusú patológiának.

Pfeiffer szindróma 1 külső jelek

Ez a fajta szindróma örökletes autoszomális dominancia.

Az alábbiakban a Pfeiffer-szindróma képe látható. A betegségben szenvedő emberek várható élettartama Oroszországban meghaladja a 60 évet.

Pfayffer szindróma fotózási élet várható Oroszországban

A 2-es típusú betegség esetében a koponyát aforma „lóhere”, a csigolyafúzió, Syndactyliát és előre csússzon szemgolyó (proptosis). Az élet első napjaitól súlyos neurológiai rendellenességek jelentkeznek.

A betegség harmadik típusát még inkább jellemzikkorai kraniosynostosis. A koponya abnormálisan hosszúkás, és nem képez egy "trefoil" -t. A fogak rendellenességei, a hypertelorism, a mentális retardáció, a belső szervek rosszformái.

Élettartam a 2. és 3. típusbana betegség több naptól több hónapig terjed, a belső szervek és az idegrendszeri rendellenességek nem kompatibilisek az életével. A Pfeiffer-szindrómának e két típusáért felelős mutációk sporadikusan fordulnak elő, és nem genetikailag öröklődnek.

okok

A Pfayffer-szindróma az 1. receptor mutációjához kapcsolódikfibroblaszt növekedési faktor (FGFR1) kromoszómán 8 vagy fibroblaszt növekedési faktor receptor 2 (FGFR2) a 10. kromoszóma A gének, amelyek befolyásolják a mutáció felelős a normális fibroblasztok, amelyek kulcsfontosságú szerepet játszik a test csontok fejlődését.

Pfeiffer-szindróma
Feltételezzük, hogy a 2. és a 3. típusú kockázati tényezők közül az egyik az apa kora, amely az elmúlt években a spermiumok számának növekedésével magyarázható.

kezelés

A modern orvoslás még nem teszi lehetővé a megszüntetéstmutációk az emberi genomban, még akkor is, ha ismert, hogy mely gének vannak perestroika. Ezért a Pfeiffer szindrómához hasonlóan a legtöbb genetikai betegség esetében a kezelés tüneti. A 2. és 3. típusú betegek esetében a prognózis kedvezőtlen: számos fejlődési rendellenesség nem orvosolható, sem műtéti úton.

Az 1-es típusú Pfayffer-szindróma kompatibilis az életével. A betegség fő tünete - a koponyacsontok korai fúziója - műtéttel korrigálható. A műtét javasolt három hónapos korig gyermekek számára.

Pfayffer-szindróma 1-es típusú tünetek

Ezenkívül a sebészeti beavatkozás egyszerű szindaktíva esetén is hatékony. A kezelést a legjobban kezdődött évesen 18-24 hónap, ez az időszak az aktív növekedés a kéz- és lábujjak.

Bővebben: