/ Tricer-Collins-szindróma: Tünetek, okok és kezelés

Tricer-Collins-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Tricer-Collins-szindróma befolyásolja a fejlődéstcsont és más arcszövetek. Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei jelentősen, szinte észrevehetően súlyosig terjedhetnek. Az áldozatok többsége fejletlen arc csontjai, különösen az arccsontok, és nagyon kis állkapocs és áll (újszülötteknél). Néhány ember, aki a Tricer-Colins-szindrómával született, a szájban egy lyukkal született, amelyet "farkas szája" -nak neveznek. Súlyos esetekben a fejletlen csontok korlátozhatják az érintett légutakat, és potenciálisan életveszélyes betegségeket okozhatnak.

Tricher Collins szindróma
Gyakran a betegségben szenvedőknél a szemek megdőlteklefelé, ritka szempilla, az alsó szemhéjak hibája, amit coloboma-nak hívnak. Ez további szemészeti zavarokat okoz, amelyek a látás elvesztéséhez vezethetnek. Ezenkívül kicsi vagy szokatlanul kialakult fül vagy távollét is lehetséges. Hallásvesztés fordul elő az esetek mintegy felében. Ennek oka az, hogy a középfül három kis oxigéje okozza a hangot, vagy a fejletlen fülcsatornát. A Tricer-Collins szindróma jelenléte nem befolyásolja az intellektust: általában normális.

A mutációk mely gének okozzák a Tricer-Collins-szindrómát?

Tricer Collins szindróma
A leggyakoribb ok: a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi. A TCOF1 génmutációja az esetek 81-93% -át okozza. POLR1C és POLR1D - az esetek további 2% -a. Azon személyeknél, akiknél egyik gén nem mutatott specifikus mutációt, a betegség oka ismeretlen.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének fontos szerepet játszanaka csontok és egyéb arcszövetek korai fejlődése. Részt vesz a riboszómális RNS (rRNS) nevű molekula, a DNS kémiai rokona. A riboszómális RNS segíti a fehérjék (aminosavak) blokkjainak új fehérjékbe való beépítését, amelyek szükségesek a sejtek normális működéséhez és túléléséhez. A TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi csökkentik az rRNS termelését. A kutatók úgy vélik, hogy az rRNS mennyiségének csökkentése bizonyos sejtek önpusztításához vezethet az arc csontok és szövetek kialakulásában. Az abnormális sejtkárosodás bizonyos problémákat okozhat az arcfejlődésben a Tricer-Collins-szindrómában szenvedőknél.

Hogyan örökli a Tricer-Collins-szindrómát?

Ha a betegség a TCOF1 gének mutációja miatt következik bevagy a POLR1D, úgy vélik, hogy ez egy autoszomális domináns betegség. Az esetek mintegy 60% -a az új mutációk eredményeképpen jelenik meg a génben, és olyan családokban élnek, akiknek nincs történelme a családban. Más esetekben a szindrómát a szülők módosított génje örökíti meg.

Amikor a betegséget a POLR1C gén mutációi okozzák,úgy vélik, hogy ez egy autoszomális recesszív típusú öröklés. Az autosomális recesszív betegségben szenvedő egyéneknek van egy mutációja a mutált géneknek, de általában nem mutatják a betegség jeleit és tüneteit.

Tricher Collins

A szindróma kezelése

A kezelés a betegség súlyosságától függ, de lehet:

  • genetikai tanácsadás - egyének vagy az egész család számára, attól függően, hogy a betegség örökletes vagy sem;
  • hallókészülékek - vezetőképes halláskárosodás esetén;
  • fogorvosi kezelés, ideértve az ortodonciát is, a helytelen elzáródás kijavítására;
  • logopédiai gyakorlatok a kommunikációs készségek fejlesztése érdekében. A defektológusok olyan emberekkel is dolgoznak, akiknek problémái vannak étellel vagy italokkal;
  • sebészeti módszereket, amelyek segítenek javítani az élet megjelenését és minőségét.
  • </ ul </ p>
Bővebben: