/ / Monosomy - mi ez?

Mi a Monosomy?

Egy személy genetikai struktúráját 23 év határozza megpáros kromoszómák, amelyek alakban és méretben különböznek. A legnagyobb kromoszóma 1. Ez majdnem négyszer akkora, mint a 22-es kromoszóma. 23 pár X és Y kromoszóma. Meghatározzák az emberek nemét. A nőknél 23 párok 2 x kromoszómát tartalmaznak, ezt a párt XX-nek nevezik. A férfiaknál 23 pár áll az X és Y kromoszómáikból, azaz. egy pár XY.

monoszóma van

Ha az anya méhében embrió alakul ki,eddig egyetlen személy jele sem volt, de 23 pár kromoszóma már meghatározza a jövőbeli baba nemét. Az előző 22 pár autoszómaként hívják. Biztosítják a baba összes belső szervének és szövetének kialakulását.

A gyógyhatás a monoszóma egyik jele

A nőstény meddőség lehet az eredménykülönböző patológiák. A 23 pár kromoszóma szerkezetének megsértése esetén a születés előtt feküdt, amikor a potenciális anya az anyaméhben lévő embrió állapotában volt.

Ha a XX pár hiányzik az X vagy a X kromoszómakárosodott, egy ilyen patológiát X monoszómának neveznek. A gyógymód az X monoszóma egyik legjelentősebb jele, a modern orvostudomány mind a kórtörténet, mind a kezelés módszereit tanulmányozza.

Mi ez?

A Monosomy egy elnevezett eltérésaki felfedezte tudósa Turner-szindrómát. Ez a genetikai betegség csak a lányoknál fordul elő. A statisztikák szerint 2500 esetből kb.

Jelenleg a gyógyszerfejlesztés megelőzéséreTurner-szindróma lehetetlen. A kórtanú lányok normális életet élvezhetnek, de orvosnak kell felügyelnie őket, mivel szövődmények alakulhatnak ki.

A monoszóma egyéb jelei

monoszóma 21 kromoszóma

Kiderült, hogy a gyermekeknél a monosomiás szindróma valószínűséggel rendelkező lányok a következő tünetekkel járhatnak a betegségben:

  • Gyermekkorban a lábak karjai és lábai megduzzadnak.
  • Baba elmarad a kortársak növekedésétől.
  • Ezeknek a lányoknak az íze magasabb, mint az átlagos gyereké, és a füle alacsonyabb.
  • A beteg lányok hajlamosak a túlsúly megszerzésére.
  • Gyakran lapos lábak vannak.
  • A szemhéjak csekély szemmel csillognak.
  • Kancsalság.
  • A nyak rövidül.
  • Van testszőr növekedés.
  • Rövid kezek.

Ezen betegségek mellett egy tinédzser lányt is fel lehet azonosítani:

  • Szívbetegség (a szelepek falainak inkonzisztenciája).
  • Lassítja a pubertás kialakulását.
  • Halláskárosodás.
  • A vérnyomás gyakori emelkedése (magas vérnyomás).
  • A fülekben található fertőzésekkel kapcsolatos tartós betegségek.
  • Száraz szemek.
  • A testtartás megsértése, a scoliosisig.

Szemben a szexuális fejlődés szempontjából:

  • Külső nemi szervek aránytalansága.
  • Az emlőmirigyek fejletlensége.
  • A szőrösség hiánya a hónaljban és a pubis felett.
  • A méh alulteljesítése.
  • A petefészkek hiánya vagy passzivitása.
  • A női hormonok alacsony tartalma.
  • Menstruációs passzivitás, a menstruáció hiányában.

A tüneti diagnózis nehézségeihogy más betegségekben ugyanazok a jelek figyelhetők meg. Ha bármilyen korú lányuk van, akkor a klinikán át kell vizsgálni.

A nemi kromoszómákon a monoszómának egyik jellemző jele a nyak oldalán található, a hosszirányú ráncokat képező bőrfelesleg.

A monoszóma okai

A tudomány fejlődésének ezen szakaszában részletesennem lehetett megállapítani a monoszomia okait a magzatban. Az biztos, hogy a patológia nem kapcsolódik az örökléshez. A magzat patológiájának előfordulásának fő hatása a fogamzás során az apa csírasejtjeinek génje. Ez a monoszóma fő oka.

Ha az apa génjei mutációnak vannak kitéve,az X kromoszóma átalakulása, egy gyermeklányban 23 pár kromoszóma is károsodhat. De meg kell jegyezni, hogy egy ilyen családban, hogy vessen véget a gyermek születése nem éri meg. Az apa, amely megsérti az X kromoszómát, nagyon valószínű, hogy elképzel és teljesen egészséges gyermeket szül.

Miért jelenik meg az X kromoszóma monoszomia? Ennek a betegségnek az okait tanulmányozzák, de ebben a szakaszban az orvostudomány a következőket mondhatja:

monoszóma betegség

  • A monoszómia megjelenése a magzatban nem jár káros külső körülményekkel.
  • Ez a patológia nem öröklődik. Ellenkező esetben a sérült apa családjának összes lánya megkapja.
  • A Turner-szindróma legvalószínűbb oka a káros tényezők hatása az apa csírasejtjeire a fogamzás előtt.
  • A zigóta felosztása és annak embrióvá történő átalakulása során kudarcok fordulhatnak elő, amelyek a monoszómák mozaikos típusának okai.

A betegség diagnosztizálása

A magzat kromoszómájának monozómiájára kizárták,születés előtt a veszélyeztetett nők speciális genetikai szűrést kapnak. Ez a vizsgálat - prenatális genetikai elemzés - magában foglal egy ultrahangos vizsgálatot, az izmok biopsziáját és a magzat bőrét, valamint laboratóriumi vérvizsgálatot.

Az orvos ilyen súlyos vizsgálatokat ír elő,amikor el akarják hagyni a magzatot vagy befejezni a terhességet. Ezért ezeket a terhesség első 3 hónapjában írják fel. Ez azt jelenti, hogy ha a család nem dönt arról, hogy gyermek lesz-e vagy sem, akkor nem írnak elő vizsgálatokat.

Az orvos javasolhat genetikai vizsgálatot, hogy kizárja a 21-es kromoszómán levő monosomiát, ha:

  • A jövő anyja több mint 35 éves.
  • A terhes családban örökletes patológiákat figyeltek meg.
  • A családban törékeny (törékeny) X kromoszómákat figyeltek meg.
  • Feltételezett hemoglobinopátia.
  • A Down-szindróma gyanúja és az öröklődéshez kapcsolódó egyéb kedvezőtlen helyzetekben.

A diagnózis figyelembe veszi azokat a pillanatokat, amelyeka vizsgálat nem lehet káros az anya vagy a gyermek egészségére nézve, ez nem vezethet a magzat elvesztéséhez. A diagnosztikát végző orvosoknak magas szintű képzettséggel kell rendelkezniük a vizsgálat eredményein alapuló diagnosztizáláshoz.

A genetikai szűrés előtta klinikánál egy nőgyógyásznak kell átvizsgálnia, hogy az orvos döntse el, hogy a terhes nő veszélyben van-e, vagyis fennáll-e annak a lehetősége, hogy a magzat kialakul a monosomiás szindróma. Csak a kérdésre adott pozitív válasz után a terhes nőt genetikai vizsgálatra küldik.

nemi kromoszóma monoszómák

A szülés előtti diagnózisban vannak másmódszerek - a magzati zsák átszúrása azzal a céllal, hogy az amniotikus folyadékot analizálják, húzzák a köldökzsinórvért, a fetoszkópot. Ez utóbbi a szonda bevezetése és a magzat vizsgálata rajta keresztül. A fetoszkópiát nagyon ritkán alkalmazzák, mert az orvosi berendezések jelenlegi fejlettségi szintjén ezt az eljárást sikeresen felváltja az ultrahang.

Ha az X-kromoszómán a monoszomist időben nem észlelték a magzaton, és a diagnózist több évvel a születés után gyanították, a lányt a következőképpen vizsgálják:

  • Meghatározzuk a nemi kromatin hiányát.
  • Meghatározzák a kariotípust.
  • Gyermekgyógyász konzultáció.
  • A belső nemi szervek ultrahangja.
  • 9-10 éves korban a hormonok vérvizsgálatát végezzük.
  • Kinevezett röntgensugaras ecseteket a csontkorú normák kialakulásának való megfelelés érdekében.

A vizsgálat eredményei alapján külön bizottság dönthet a fogyatékosságról.

A monoszóma típusai
triszómia monoszóma

A Monosomy egy olyan betegség, amely másképp következik be.típusok. Egy született kislányban a huszadik pár második kromoszóma teljesen hiányozhat. Ez a fajta genetika 45X0. Ezek a lányok teljesen hiányoznak vagy nem fejlett petefészkek és méh. A pubertásuk nem fog megtörténni. Nincs olyan kromoszóma, amely meghatározza a másodlagos szexuális jellemzők fejlődését, a nemi szerveket és a megfelelő hormonokat.

Ha a huszadik pár második kromoszóma jelen van,genetikai típus 46 XY. Ebben az esetben a lánynak van méhük és petefészkük, de kezdetleges szerkezete lesz, vagyis nem képes peteérni és elképzelni a gyermeket.

Sokkal veszélyesebb az a helyzet, amikor az emberkromoszómák hiányoznak az 1 - 22-es párokban. Autoszómaként hívják őket. A normál fejlődés során az egyes sejtek 2 kromoszómáiban lévő zigóták a különböző pólusaiba kerülnek. Ha egy autoszóma hiányzik, csak a meglévő kromoszóma irányul a sejtpólusra. Egészséges fúziója esetén a zigót kóros számú kromoszómával kapják. Ez az embrió és a spontán abortusz halálához vezet. Ha a kromoszómák száma 1-nél nagyobb, mint a szokásos verzióban, akkor nem előfordulhat a vetélés, de akkor születik olyan gyermek, aki hosszú ideig nem képes élni.

Részleges monoszómák

Részleges monoszóma akkor fordul elő, ha hiba történik.kromoszómákat, aminek következtében egyetlen egész és a második kromoszóma egy része marad a párban. A patológia oka a szülők csírasejtjeinek szerkezeti kromoszómális átrendeződése a koncepció előtti időszakban. A betegség következményei az adott kromoszómától függenek, amely részleges megsemmisülésen ment keresztül.

Cat Scream szindróma

A kromoszóma egy része 5-ös párban történő pusztulása "macska sírás" szindrómát hoz létre. A beteg gyermekben lévő gége szűkült, a porcok puhaak, és ennek következtében a baba sírja egy macska méhéhez hasonlít.

Ez a fajta jellemző az izmos letargia is.baba, hold arc, mentális elmaradottság és fizikai elmaradás a társaikhoz képest. A gyermek fejlõdik a koponyán, a fül, a szempillák és a látás problémája alacsony. Ezek a gyermekek rendszerint szívhibákban szenvednek. Ezek a betegek nem élnek sokáig - az időszak legfeljebb 10 évig tart. Hasonló kórtörténet 45 000 eset közül 1-nél fordul elő.

Wolff-Hirshhorn-szindróma

Egyetlen 4 pár kromoszóma szakadása (szindrómaWolf-Hirschhorn) 100 000-ből 1 esetben fordul elő. A 4 páros kromoszóma monoszómát valószínűsíthetően fiatal anyák és apák termelik. A születéskor a gyermek súlya lényegesen kisebb a normálnál - körülbelül 2 kg. A csecsemőknél késik a fizikai és szellemi fejlődés, a mozgékonyság nagyon lassú lesz. A koponya elmaradottságától szenvednek.

A külső jelek szerint a coracoid látható.orr, kiálló homlok, alacsony fülek, hosszirányú hajtások a fülek előtt. Izom-letargia is van. Szinte nem reagálnak a külső ingerekre. Ezek a gyermekek hajlamosak a görcsökre. Külsőleg lehet, hogy a szemek rendellenes szerkezete, egy kis szája leengedett ajkakkal a sarkokban, a lábak görbülete. A beteg gyermekek gyakran szívhibákban szenvednek. Vesebetegségre érzékeny. A kromoszómális pusztulással járó gyermekek többsége nem éri el az egy évet.

Orbeli szindróma

A 13 pár kromoszóma törését szindrómának nevezikOrbeli. Az eltéréssel rendelkező gyermekek kis súlyúak - 2,2 kg-ig. Szinte minden belső szerv patológiája. Van egy fejletlen koponya, nincs orrhídja - a homlok azonnal az orrba jut. Az orr megnagyobbodott, az ég magas, a füle elenyésző. A csecsemőnek látássérülése van, a mozgásszervi rendszer elmaradottsága. A végbél és az anus nem lehet természetes. Gyakran vannak szívelégtelenségek, vesebetegség, agyi patológia. Ezek a gyermekek általában oligofrenikusak, görcsöket kínoznak, gyakran elájulnak. A csecsemők nem élnek 1 évig.

A Monosomy nagyon veszélyes betegség, és a részleges monoszómás gyermekek rendkívül ritkák. A várandós anyáknak nem kell egy ilyen szomorú eseményhez behangolni.

A monoszóma X szövődményei

A monoszómás X-es nők gyakrabban érzékelik a belső szervek különböző betegségeit, mint a genetikailag egészséges emberek. Az orvosnak felügyelnie kell őket, és rendszeres időközönként orvosi vizsgálaton kell átesnie.

Egy gyakori szövődmény a vesék patológiája. A nőbetegek gyakran fertőző betegségeket mutatnak a húgyúti szerveknél, rendellenes fekvésűek, nem teljesen kifejlődött vesék.

Ha egy személyben monoszóma történik, akkornéha a pajzsmirigy szenved, ami elégtelen hormonszintet eredményez a szervezetben. A pajzsmirigy felduzzad, ezért fordulnak elő ezek a bajok. A kezelés csak olyan gyógyszereket szedhet, amelyek támogatják a normál hormonszintet. Meg kell jelölniük az orvost. Az öngyógyítás elfogadhatatlan.

monoszomy x kromoszóma okozza

A Turner-szindrómában szenvedők hajlamosak a lisztérzékenységre. Ezt a patológiát gluténfehérje-allergia előfordulásában fejezzük ki. A betegek nem tudnak búzából és árpából származó termékeket fogyasztani.

A szövődmények bármilyen monosomiát adhatnak. A monoszómát kísérő betegségek különbözőek lehetnek, például a szív- és érrendszeri betegségek. A patológiás nőket egy kardiológusnak ellenőriznie kell, aki követi az aorta állapotát, és megakadályozza a magas vérnyomás kialakulását.

Mivel a Turner-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak az elhízásra, cukorbetegségben szenvedhetnek.

Fagyasztott terhesség

Genetikai patológiák, beleértve a monosomiáta magzat, a kihagyott abortusz kialakulásának egyik oka. Ez a magzat halála az anyaméhben. A monoszómával ez a terhesség 12. hetét megelőzően történik. Néha a magzat élete hosszabb - akár 20 hétig. Ez a veszély fenyegeti, ha a magzat egyik 1-22-es parciális kromoszóma hiányzik, ez az úgynevezett triszómiát jelenti. A Monosomy az oka a szándékos abortusznak.

Próbálja meg tartani a gyümölcsöt komoly anomáliákkala fejlődés nem értelmezhető. A terhesség véget vet a vetélésnek. A 35-40 éves korú nők, valamint azok, akik korábban ezt tapasztalták, veszélyben vannak.

A tudósok azt is észlelték, hogy a monoszómák, az ateroszklerózis és a tumorok várható élettartama csökken.

Monosomiás kezelés
monosomiát x kromoszómán

A Monosomy egy olyan patológia, amelyet nem kezelnekad, de az orvosok sikeresen megbirkóztak a következményeivel. A kezelés lényege, hogy a petefészkek hormonális szabályozásától mentes testtel mesterséges szabályozásra van szükség. A belső szervek patológiáját gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelik. Az átfogó kezelés magában foglalja:

  • A növekedési hormon készítmények lányok általi elfogadása közvetlenül a diagnózis után.
  • A monoszómiában szenvedő egészséges gyermekek pubertás kora szerint a nemi hormonokat írják fel.
  • Azok, akik kórtani nőket kívánnak gyermeket nevelni, a reproduktív orvoslás segíti - donor trágyázott tojás beillesztése a terhességi folyamat további megfigyelésével.
  • A belső szervek patológiáinak kezelése modern előkészületekkel és eljárásokkal.
  • Pszichológiai segítségnyújtás a nők számára a társadalmi környezetben való alkalmazkodás érdekében, figyelembe véve a fiziológia jellemzőit.

A kezelés legfontosabb pontjaidőben elkezdődik a diagnózis után. A második pont a monoszóma típusának vizsgálata. Ha a típus 45X0, akkor az asszony semmilyen módon nem lesz képes gyermeke számára. A pszichológiai segítségnyújtásnak fel kell készülnie arra, hogy egy árva gyermeket fogadjon el.

Mozaik nézet a monosomy X - 46XY modernAz orvostudomány fejlődése lehetővé teszi a gyermeke elvégzését. De beteg lehetett. Az örökbefogadás előnyösebb ebben a változatban.

Bővebben: