Mi a bombai jelenség?
Az emberi test egyedülálló. A testünkben naponta előforduló különféle mutációk miatt egyedüllétessé válunk, mivel az általunk megvásárolt jelek egy része jelentősen eltér a többiek külső és belső tényezőitől. Ez a vércsoportokra vonatkozik.
Általában négy típusba oszlik. Ez azonban rendkívül ritka, de előfordul, hogy egy személy, aki egy vércsoporttal rendelkezik (a szülők genetikai jellemzői miatt) teljesen más, specifikus. Hasonló paradoxonnak nevezzük a "bomba-jelenséget".
Mi ez?
Ezzel a kifejezéssel örökletes mutációt értünk. Nagyon ritkán fordul elő - tíz millió ember esetében akár 1 eset is. A bombai jelenség nevét az indiai Bombai városból kapta.
Indiában egy település van az emberekbenami elég gyakori "kiméra" vércsoport. Ez azt jelenti, hogy a vörösvérsejt-antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában a humán mutáció miatt az első.
Ez az emberi formációnak köszönhetőrecesszív H-gének. Általában ha egy személy egy adott gén heterozigóta, akkor a tünet nem jelenik meg, a recesszív allél nem képes teljesíteni funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár alakul ki, és a bombai jelenség megtörténik.
Hogyan zajlik a fejlesztése?
A jelenség története
Ezt a jelenséget számos orvosi folyóiratban ismertették, de csaknem a 20. század közepéig, senki sem tudta, miért történt ez.
Ezt a paradoxont felfedezték Indiában 1952-ben. Az orvos a vizsgálat elvégzésével észrevette, hogy a szülőknek csak egy vércsoportja van (az apa volt az első, az anya pedig a második), és a született gyermeknek volt a harmadik.
Érdeklődött ebben a jelenségben az orvoshogy megállapíthassa, hogy az apa teste valahogy megváltozott, ami azt hitte, hogy ő volt az első csoport. Maga a módosítás az enzim hiányának volt köszönhető, amely lehetővé teszi a kívánt fehérje szintézisét, ami segít a kívánt antigén meghatározásában. Mivel azonban nem volt enzim, a csoportot nem lehetett megfelelően meghatározni.
A Caucasoid faj képviselőinek jelensége meglehetősen ritka. Valamivel gyakrabban megtalálható a "bombai vér" hordozói Indiában.
Bombay Blood elméletei
Az egyik legfontosabb elmélet a megjelenése egy egyedülállóa vércsoport egy kromoszómális mutáció. Például a negyedik vércsoporttal rendelkező személy rekombinálhatja az allélokat a kromoszómákon. Vagyis az ivarsejtek kialakulásakor a vércsoport örökléséért felelős gének a következőképpen mozoghatnak: az A és B gének ugyanabban a gamétában fejeződnek be (a következő egyén az első kivételével bármelyik csoportot kaphat), és a másik gamete nem hordozza a vércsoportért felelős géneket . Ebben az esetben az ivarsejtek lehetséges öröklése antigének nélkül.
Az egyetlen akadály a terjedéseaz a tény, hogy sok ilyen ivarsejt az embriogenezis nélkül hal meg. Azonban talán néhányan túlélnek, ami később hozzájárul a bombai vér kialakulásához.
A zigótában vagy az embrió szakaszban a géneloszlás zavara is lehetséges (az anyai alultápláltság vagy a túlzott ivás következtében).
Az állam fejlődésének mechanizmusa
Amint említettük, mindez a génektől függ.
Egy személy genotípusa (a génjeinek összessége) közvetlenül a szülőtől függ, pontosabban a szülők által a gyermekek felé továbbított jelekhez.
Ha mélyebben megvizsgálja az antigén összetételét, akkorészreveszi, hogy a vércsoport mindkét szülőből öröklődik. Például, ha az egyiknek van az első, a másik pedig a második, akkor a gyermeknek csak egyike lesz ezeknek a csoportoknak. Ha a Bomba-jelenség fejlődik, mindennek kicsit másképp történnek:
- A második vércsoportot az a gén irányítja, amely felelős egy speciális antigén szintéziséért. Az első vagy a nulladik nem rendelkezik specifikus génekkel.
- Az A antigén szintézise a H kromoszóma azon részének hatására vezethető vissza, amely felelős a differenciálódásért.
- Ha hiba történik ezen a webhelyenDNS, az antigének nem tudják megfelelően megkülönböztetni, ezért szerezheti meg az A antigént a szülőktől, és a genotípuspár második allélját nem lehet meghatározni (ez szokásosan nn néven ismert). Ez a recesszív páros elnyomja az A cselekmény cselekvését, és ennek eredményeképpen a gyermeknek az első csoportja van.
Ha mindent összefoglalunk, kiderül, hogy a bombai jelenséget okozó fő folyamat recesszív episztázis.
Nem allélikus kölcsönhatás
Amint említettem, a Bombay fejlődésének középpontjábana jelenség a gének nem-párhuzamos kölcsönhatása - episztasis. Az ilyen típusú öröklés abban különbözik, hogy egy gén gátolja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.
A fejlődés genetikai alapjaBombai jelenség - episztázis. Az ilyen fajta örökség különlegessége, hogy a recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostatikus, de meghatározó vércsoport. Ezért az elnyomást okozó inhibitor gén nem képes semmilyen tulajdonságot kialakítani. Emiatt a gyermek "nem" vércsoporttal születik.
Az ilyen kölcsönhatás genetikailag meghatározható,ezért lehetséges egy recesszív allél jelenlétének kimutatása az egyik szülőben. Lehetetlen befolyásolni egy ilyen vércsoport kialakulását, sokkal kevésbé megváltoztatni. Ezért azok, akiknek van Bombai jelensége, a mindennapi élet rendje diktál bizonyos szabályokat, megfigyelve, hogy ezek az emberek normálisan élhetnek és nem félhetnek az egészségükért.
Az ilyen mutációval rendelkező emberek életének sajátosságai
Általában azok, akik Bombay vérét hordozzák, nemkülönbözik a normálktól. Azonban problémák merülnek fel, amikor transzfúzióra van szükség (súlyos műtét, baleset vagy a vérrendszeri betegség). Ezeknek az embereknek az antigén összetételének sajátossága miatt nem más vérrel átvihetőek, kivéve a bombay-t. Különösen gyakran ilyen hibák fordulnak elő extrém helyzetekben, amikor nincs ideje alaposan megvizsgálni a beteg vörösvérsejtjeinek elemzését.
A teszt például megmutatja a második csoportot. Ha egy beteg ebbe a csoportba vért transzfúziót kap, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, ami halálhoz vezethet. Az antigének összeférhetetlensége miatt a páciensnek csak Bombay-vérre van szükségük, mindig ugyanazzal a Rhesus-szal.
Az ilyen embereket 18 évig meg kell őrizniüksaját vér, hogy később valami átszállítsa, ha szükséges. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így elmondható, hogy a bombai jelenség "életmód", nem betegség. Élhet vele, de emlékeznie kell az "egyediségére".
Apasági problémák
A bombai jelenség a "házasság vihara". A legfontosabb probléma az, hogy az apaság külön tanulmányok nélküli meghatározása nélkül lehetetlen bizonyítani a jelenség létezését.
Ha hirtelen valaki úgy döntött, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkorgyőződjön meg róla, hogy hasonló mutációval rendelkezik. A genetikai koincidencia vizsgálatát ilyen esetben szélesebb körben kell elvégezni, a vér és a vörösvérsejtek antigén összetételének vizsgálatával. Ellenkező esetben a gyermek anyja veszélyben van egyedül, férj nélkül.
Ez a jelenség csak akkor bizonyítható, hagenetikai vizsgálatokkal és a vércsoport-öröklés típusának meghatározásával. A kutatás meglehetősen drága, és nem széles körben használják. Ezért, ha egy másik vércsoporttal rendelkező gyermek születik, azonnal fel kell gyanítani a mumbai jelenséget. A feladat nem könnyű, hiszen tucatnyi ember tud róla.
Bombay vér és annak előfordulása
Mint mondták, az emberek a Bombay-vérrelritkán találkozzanak. Az ilyen típusú vér gyakorlatilag nem található a kaukázusiaknál; a hinduk között ez a vér gyakoribb (átlagosan az európaiak körében 10 millió embernél ez a vér előfordulása). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási jellemzői miatt fejlődik ki.
Mindenki tudja, hogy Indiában a tehén szentaz állatokat és húsát nem szabad megenni. Talán annak köszönhetően, hogy a marhahús olyan antigéneket tartalmaz, amelyek megváltoztathatják a genetikai kódot, a Bombay vér gyakrabban jelenik meg. Sok európai eszik marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztatikus gén antigén szuppressziójának elméletének kialakulásához.
Az éghajlati viszonyok is hatással lehetnek, de ezt az elméletet jelenleg nem vizsgálják, ezért nincs bizonyíték arra, hogy alátámasztanák.
Bombay vért jelent
Sajnos Bombay-vér miattKevesen hallották az időt. Ez a jelenség csak a génsebészet területén dolgozó hematológusok és tudósok számára ismert. Csak ők tudják a mumbai jelenséget, mi az, hogyan jelenik meg, és mit kell tenni, amikor kiderül. Ugyanakkor a jelenség pontos oka még nem azonosítható.
Ha az evolúció szempontjából nézzük, akkorA bombai vér kedvezőtlen tényező. Sok embernek néha transzfúzióra vagy pótlásra van szüksége ahhoz, hogy túlélje. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy nem lehet más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt a halálesetek gyakran ilyen embereknél alakulnak ki.
Ha a másik oldalról nézzük a problémát,Lehetséges, hogy a Bombay-vér fejlettebb, mint a normál antigén összetételű vér. Tulajdonságait nem vizsgálták teljes mértékben, így nem mondhatjuk, hogy mi a bombai jelenség - átok vagy ajándék.
