A Pfayffer szindróma ritka genetikai rendellenesség

Jelenleg genetikai mutációkérdeklődésre tart számot, hiszen az orvostudománynak új módszerekre és megközelítésekre van szüksége az örökletes és a genetikai betegségek megoldásához. Az egyik legritkább betegség Pfeiffer szindróma, a betegek száma, amelyekben aegy eset 1 millió emberenként. Ezt a betegséget Arthur Pfeiffer 1964-ben fedezte fel először. Leírta, hogy a betegek a fej formájával, valamint a végtagok sérüléseivel foglalkoznak.

leírás

Pfeiffer-szindróma Genetikai szinten egy rendellenesség,amely nyilvánvalóvá válik a koponyacsontok korai fúziójában, ami akadályozza a koponya további növekedését, míg a fej és az arc formája megváltozik. A betegek domború homlokát, a felső állkapocs hipoplazia, erősen duzzadó szemek. Ez számos megsértést okoz. A betegség süketséget, a mentális fejlődés megsértését, az állkapocs és fogak patológiáját idézheti elő.

Etiológia és epidemiológia

A betegség hatással lehet a különböző nemű emberekre. Ez örökletes és ritka. megkötött Pfeiffer szindróma, fotó amely mutációval van ellátvaaz 1. és 2. fibroblasztok, amelyek fontos szerepet játszanak a csontszövet fejlődésében. A faji és országos hovatartozás szintén nem befolyásolja a betegség kialakulását. Nagyon fontos, hogy a korai diagnózist végezzük, mivel a beteg további életideje a megfelelő kezeléstől függ. A betegséget egy gyermekben egy millióra figyelik.

Osztályozás és tünetek

Jelenleg a betegség 3 formája van,amelyek eltérnek a betegség tüneteitől, irányától és prognózisától. Az orvosok határozott tünetekkel határozzák meg a rendellenesség típusát. A genetikai kutatás csak akkor végezhető el, ha a diagnózist megerősítik. Patológiai formák:

1. Pfayffer-szindróma 1-es típus - a betegség leggyakoribb változata. A gyermek fejlődési arculatának kialakulásakor megfigyelhető az anális betegség, a felső állkapocs anomáliája, a lapos orrhíd, az exophthalmos és a hypertelorism. A koponya alakja is változik, a végtagok deformálódnak. A jövőben kialakulhat a fogak patológiája, hipoplazia stb.
2. Pfeiffer típusú 2-es szindróma amelyet a koponya csontjainak fúziója jellemez. Ezért a fej olyan, mint egy lóhere levél. A betegség ezen formája szellemi retardációt, több idegrendszeri rendellenességet vált ki. A végtagok első lábujjai megnagyobbodnak, a belső szervek fejlődési rendellenességei figyelhetők meg. Mindez korai életkorban halált okozhat.
3. A Pfayffer típusú 3-szindrómát a következők jellemzikugyanazok a megnyilvánulások, mint a második esetben, de a fej nem alakul ki "trefoil" formájában, hanem a magasságra feszül. A fogak korán fejlődnek, gyakran a fogakkal született gyermekek. A betegség ezen formája fogyatékossághoz vagy halálhoz vezet.

Diagnózis és kezelés

A Pfeiffer-szindróma korai felismerése igenFontos, mivel az időben történő kezelés segít elkerülni a különböző szövődményeket. De ez csak az első típusú betegségre vonatkozik. Minden más esetben a hibák nagyon súlyosak és nem kezelhetők. A diagnózis érdekében használjon radiográfiát, genetikai vizsgálatokat, megelőző ultrahangot végez a terhesség alatt. Az ilyen betegségre nincs külön kezelés. Ez csak tüneti jellegű. Az orvos csökkenti a magas koponyaűri nyomást, normalizálja az idegrendszer fejlődését, megszünteti a belső szervek egyes rendellenes formáit. A kezelésre vitaminokat és nootróp gyógyszereket írnak fel.

Prognózis és megelőzés

Pfeiffer-szindróma a kilátások kiábrándítóak. Miért várjon? Az első típusú betegség prognózisa némileg jobb. Az időben történő kezeléstől függ. Ebben az esetben a betegek normális szintű intelligenciával rendelkeznek, és az idős korban élnek, és az ugyanazon betegség utódai fejlődésének kockázata 50%. Minden más esetben a betegség rossz prognózissal jár. A betegség gyakran halálhoz vagy mélyen rokkantsághoz vezet.

A betegség megelőzése csak adiagnózis a terhesség alatt. A nők ultrahangos és genetikai vizsgálatokat végeznek a magzati fejlődés patológiáinak azonosítására. Az első típusú betegségben az örökletes átvitel a betegség utódaira 50%, a második és a harmadik típusban olyan spontán mutációk fordulnak elő, amelyeket nehéz meghatározni. Ezért olyan fontos, hogy tanulmányt készítsünk a magzat időbeli rendellenességeiről.