Alexander betegsége. Form. Diagnózis. kilátás

Alexander betegsége nagyon ritkaneurológiai patológia, amely progresszív jellegű. Ennek a kóros állapotnak az okait még nem azonosították, de a GFAP gén mutációjának elmélete a legerősebb helyzetben van. Ez a gén felelős a glia fibrilláris savas fehérje kódolásáért.

Alexander betegsége sporadikusan fejlődik ki,van információ a gyakori családi esetekről a patológia. A betegséget az autoszomális domináns típusú öröklés örököli. Jelen pillanatban a tudósok megkülönböztetik a patológia három fajtáját: felnőtt, serdülő és csecsemő.

A betegség csecsemőformájának első megnyilvánulásaakkor kezdődik, amikor a gyermek 6 hónapos. A fő tünetek a patológiás fej növekedése, valamint a neurológiai rendellenességek. Vannak késedelmek a pszichomotoros és fizikai fejlődésben. Vannak olyan extrapiramidális rendellenességek, mint például a chorearthrosis és a dystonia. A spasztikus tetraparézis lehetséges fejlődése. Mindezek mellett a gyermeknek nyelési nehézségei vannak. Esetenként a beteg látja a nystagmus, valamint a szemgolyó akaratlan mozogását. Néha a betegnek apnoe van. A betegek átlagosan 2-3 évvel az első tünetek megjelenése után élnek. A gyermekek idegrendszeri betegségei nagyon veszélyesek egy olyan szervezet számára, amely még nem erős.

Alexander a betegség, amely az ifjúságban zajlikforma, 4 és 14 év közötti időszakban kezdődik. Retrospektív elemzés kimutatta, hogy az elsődleges tünetek egy kicsit korábban: kora előtt két gyermek mögött pszichomotoros fejlődés, gyakran epilepsziás, és fokozatosan alakult tetraparesis lehetséges pseudobulbaris zavarok, gyakori apnoés epizódok. A betegek többsége feltárt makrocefáiia, de nem lehet tenni, összhangban a jellemzője ennek a betegségnek a csecsemőkori időszakban. Gyakran előfordul, hogy szenvedő betegek megmagyarázhatatlan rohamok hányás, különösen reggel. Fokozatosan, ez jelzi a növekedés piramis rendellenességek, például ataxia, agyi görcsök. Érdemes megjegyezni, hogy az intellektuális funkció nem érintett. MRI esetén az Alexander betegség (az alábbi képen) jellemző változásokon keresztül manifesztálódik. A várható élettartam 7-9 évvel a súlyos tünetek megjelenése után.

Nagyon változatos a klinikaia betegség felnőtt formájának manifesztációi. Az élet második és hetedik évtizedétől kezdődik a tünetek megjelenése. Fokozatosan a betegek a cerebelláris beavatkozás jeleit, valamint a kortikospinalis traktusokat alakítják ki. Kevésbé gyakoriak a nystagmus és a kognitív károsodás.

Ennek fő diagnosztikai módszerekóros folyamatok az MRI, CT és DNS elemzések. Alexandernek nincs konkrét betegsége. A terápia tüneti. A prognózis kedvezőtlen, és attól függ, hogy milyen gyorsan jelenik meg a patológia. Minél előbb ez megtörténik, annál gyorsabb a halálos kimenetel.