Cornelia de Lange szindróma: fotók, okok, tünetek, diagnózis, prognózis, várható élettartam, kezelés

Az iskolai biológiai órák közül sok emlékszik erreaz apa és az anya gyermekeikre átadott örökletes információ az emberi genomban található, amely 23 pár kromoszómából áll. Körülbelül 28 ezer gént tartalmaznak, amelyek mindegyike fontos szerepet játszik az emberi test kialakulásában. Az egyiknek csak egy mutációváltozása okozhat Cornelia de Lange szindrómát, nagyon kellemetlen, és a legtöbb esetben meglehetősen súlyos betegség, amely gyakran halálhoz vezet. Sok szerző azt állítja, hogy azok, akik szenvednek e szindrómától, nincs esélyük. De mégsem szabad kétségbe vonni, mert a modern tudomány és az orvostudomány valódi csodákat tesz.

A név etimológiája

A Cornelia de Lange-szindrómát úgy nevezték el, hogy tiszteletérerészletesen leírta a Cornelia de Lange nevű gyermek orvosát, aki Hollandiában élt és dolgozott az 1930-as években. A gyakorlatban öt ilyen esetet figyelt meg, az utóbbi időben csak két lány, akik nem voltak rokonok. 1933-ban Cornelia részletes leírást és következtetéseket tett meg észrevételeiről. De sokkal korábban (1916-ban) ugyanazt a betegséget diagnosztizálták és részletesen leírta a német orvos W. Brahman, ezért gyakran használják a Brahman-Lange-szindrómát. Ezenkívül az amszterdami szindróma neve is előfordul, hiszen ebben a városban egyszerre három olyan gyermek van, akik ilyen patológiát találtak. Mind a három név ugyanaz a betegség. Minden kontinensen megtalálható minden fajban és etnikumban élő embereknél, ugyanolyan gyakorisággal mind fiúkban, mind lányokban. Az első leírás óta közel száz éve, a kórtan 400 esetét részletesen tanulmányozták.

A fej és a bőr rendellenességei

Cornelia de Lange-szindróma gyanúja lehet a baba életének első percében. Elsődleges tünetek:

1. Alacsony születési súly (a norma kb. 2/3-a).

2. koponya anomáliák:

- mikrocefália (a koponya körülbelül 10% -kal kevesebb a normánál (a betegek 98% -ánál);

Brachycephaly (a koponya keresztirányú dimenziójának (szélessége) növekedése a hosszanti méretekhez képest);

- A fej agyi részének csökkentése.

Az újszülöttek több mint felea háta, és néha az egész test fokozott szelídségét. A csecsemők körülbelül 2/3-a bőrének cianotikus mintája jól látható edényekkel (a bőr marblingja), de ez a tünet nem meghatározó a betegség diagnózisában.

Arc anomáliák

Az újszülött arcán fellépő hibák a leginkábbfeltáró kritériumok Cornelia De Lange-szindróma diagnosztizálására. A fenti gyerek fotója jól mutatja. Az általánosan elfogadott szabványoktól való eltérések a következők:

- világosan meghatározott, mint a festett szemöldök, amelyek az orrban közelednek (az esetek 99% -a);

- gyönyörű, hosszú szempilla, gyakran hajlított (99%);

- egy kis orr, amelyen az orrlyukak kitágulnak (88%);

- széles és elsüllyedt orr (88%);

- csökkentett sarkú száj (94%);

- a dobozon kívül nagy távolság az orr és az ajkak között;

- alacsony fülek;

- az alsó állkapcsa fejlettsége (hypoplasia) (84%);

- a hajszálvonal túl alacsony a homlok és / vagy a fej hátsó részén (94%).

A fenti abnormalitás az újszülött arcán lehet minden, és csak néhány jelen lehet.

A belső szervek rendellenességei

Hypoplasia (elmaradottság) és kórosa Cornelia de Lange-szindrómával küzdő gyermekek életének legnagyobb veszélyét jelentik a belső szervek kialakulása. A diagnosztika magában foglalja az MRI, röntgen, ultrahang, rhinoscopy, citogenetikai elemzéseket és más modern módszereket.

Ezzel a betegséggel megfigyelhető:

- a kórus atresia, vagy egyszerűbben az orrüreg elzáródása (ez a patológia teljesen független a de lange-szindrómától, és könnyen diagnosztizálható a baba légzésével vagy szondával);

- a szívszerkezet hibái (vascularis defektusok, szelepek, válaszfalak);

- Emésztőrendszeri rendellenességek (a cecum mobil, néhány más);

- Urogenitális rendszerhibák (a betegek körülbelül 50% -a);

- vesék cisztái, hydronephrosis;

- az agyszövet szövete (a vérképzés dysplasia, a corpus callosum aplasia és mások);

- túl magas vagy szakadatlan bundával;

- kriptorchizmus.

Ismét nincs szükség egyetlen beteg gyermekre, hogy a fent említett belső szervek hibái legyenek.

A vázizomzat rendellenességei

Az újszülötteknél a végtagok, a gerinc és a mellkas defektusai lehetnek, amelyek szintén a Cornelia De Lange-szindróma diagnosztizálására szolgálnak (a betegségben szenvedő személyek fényképét a cikk tartalmazza).

Néhány hiba azonnal látható. Ez a következő:

- egy vagy több kéz ujja hiánya;

- lábujjak (gyakrabban a lábakon);

- deformált gerinc és / vagy mellkas.

Ahogy a gyermek nő, a következő eltérések igen jelentősek lesznek:

- a növekedés késleltetése (egyes esetekben nanizm);

- alulfejlettség, a végtagok lerövidítése;

- kicsi kezek és lábak;

- Túl rövid nyak;

- a könyökcsuklók hajlítási és hajlítási képességének korlátozása (kontraktúra).

Az érzékek neurológiai rendellenességei és patológiái

Sajnálatos módon sok más probléma van a Cornelia de Lange-szindrómával diagnosztizált gyermekekben. A gyermek neurológiai állapotához társuló betegség tünetei lehetnek:

- Az újszülöttek lassan szopják, gyakran regurgitálnak;

- alacsony mobilitás és fizikai aktivitás;

- izomhipotónia (az izomtónus alacsony, nincs ereje a karokban és a lábakban);

- rohamok időszakos előfordulása.

A de Lange-szindrómás gyermekeknek problémái vannakhallás, látás és beszéd. Sokan keveset beszélnek vagy alig beszélnek bármikor. A szülők megjegyzik, hogy a legtöbb esetben a gyerekek gesztusokkal kifejezik vágyaikat. A látásmódnak ilyen problémái vannak:

- strabismus;

- myopia;

- asztigmatizmus;

- A látóideg atrófiája.

Szellemi fejlődés

Cornelia de Lange szindróma, kivéve a többieketaz egészségügyi problémák okozzák a szellemi fogyatékosságot, ami szinte minden beteg gyermek esetében megfigyelhető, és az esetek 80% -ában az elmebetegség vagy a moronitás diagnosztizálódik. De vannak olyan gyermekek, akik de Lange-szindrómával járnak, akik rendszeres iskola előtti és iskolai létesítményekben vesznek részt. Attól függ, hogy a két forma közül melyik van diagnosztizálva. Az első klasszikusnak nevezzük, amelyben sok eltérés van a belső szervek kialakulásában és működésében, külső anomáliákban és kifejezett mentális retardációban. A második alakot szokás szerint homályosnak nevezik. Ezzel egy vagy másik külső eltérés figyelhető meg, vannak problémák a belső szervekkel, de az intellektuális fejlődésnek határeseti késése van.

A szülők szerint a de Lange-szindrómás gyermekekminden korban nem kérik a WC-t, gyakran irritálják őket, szeretnek különféle akciókat tenni az egészséges gyermekek számára szokatlan módon: folyamatosan megszakítják a papírt, megesznek, megtörnek mindent, ami a kezükbe kerül, minden alkalommal körbe kerül. A gyermekek ilyen akciói megnyugtatják őket.

A betegség okai

Már majdnem száz éve vanA Cornelia de Lange-szindrómát először leírták. A betegség okai ebben az időben sikerült kideríteni. Ezek a mutációk a génekben. Az esetek legnagyobb számát az 5. kromoszómában, pontosabban a "p" vállában elhelyezkedő NIPBL génben mutatták fel. A de Lange-szindróma előfordulásának kis százalékát az 1A kromoszóma-fehérje (az SMC1A gén néven ismert) mutációjában szenvedők találják meg, és az egyik esetet az SMC3-gén kromoszóma-fehérjében mutációval is észlelték. Azonban ezeknek a génmutációknak az okai még mindig az elméletek és feltételezések szakaszában vannak.

Úgy vélik, hogy fertőződhetneka terhes nők betegségei, különösen az első trimeszterben, egyes gyógyszerek, a gyermek apja kora, vagy a 35 év feletti nők életkora és a rokonok közötti házasság.

De a felsorolt ​​okok egyike sem vitathatatlan és 100% genetikai változásokat okoz.

A hipotézis még kidolgozás alatt áll, hogy a Cornelia de Lange-szindróma öröklődik, de a vizsgált betegek több mint fele sporadikusan, először egy nemzetségben volt.

Cornelia de Lange-szindróma: prognózis

Úgy vélik, hogy a betegség nagyon ritka. Egységes adatok, milyen gyakorisággal fordul elő, nem. Egyes források azt állítják, hogy 10 000 újszülöttre, egy másikra 100 000-re, és másokban pedig más számokat kapnak ebben a tartományban. Ha úgy gondolja, nem olyan kevés. A statisztikák szerint naponta 370 000 babát születnek a földön. Vagyis, ha még a legalacsonyabb arányokat is figyelembe veszi, naponta 4 ember születik, akiket Cornelia de Lange-szindrómával diagnosztizálnak.

Hány ilyen ember él számos embertőlamelyek meghatározzák a belső szervek rendellenességeinek mértékeit, azok időben történő kimutatását és az orvosi hatások minőségét. Ha egy gyermek belső szervek patológiájával nem egyeztethető össze az életével, a születést követő első hónapban meghal. Ha a belső szervek rendellenességei kicsiek vagy a gyermek műtéten esett át időben, életciklusa igen hosszú lehet. A prognózis szövődménye az, hogy a de Lange-szindrómás betegek teste nem képes állandó betegségekkel szembeni ellenállóképességet biztosítani a gyakori betegségekkel, például a vírusokkal szemben, és nehezebb küzdeni velük.

kezelés

A legtöbb szerző és forrás ezt állítjaCornelia de Lange-szindrómával diagnosztizált gyermek nem gyógyítható. A kezelés sebészeti beavatkozás (ha szükséges), vitaminok, nootropikus gyógyszerek (befolyásolják az agy működését), anabolikus szteroidok, nyugtató kezelés. Napjainkban azonban a legmagasabb technológiák, ha nem teljesen gátolják a betegséget, akkor jelentősen csökkentik a megnyilvánulását. Ehhez hitre, embertelen türelemre és pénzre van szükség, mert a kezelés költséges. Itt találhatók a klinikák és központok kapcsolatai, ahol segítenek:

1. Kijev. Tudományos-módszeres központ "Igazság", amely a Williams Street 4. épületében található. Telefonok: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Az Ulyana Lushchyk módszerének megfelelően dolgoznak, sok pozitív vélemény van.

2. Moszkva, Solntsevo. Tudományos-gyakorlati központ, amely az Aviators utcában található, épület száma 38. Telefonok: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Számos áttekintés van arról, hogy a központban végzett kezelés után sokkal jobb lesz a de Lange-szindrómás gyermekek számára.

3. Izrael. Központ biocorrection őket. Vasiliev (kezelési költségek 10 ezer EE-ből). Telefon: 972-352-333-89.

A Cornelia de Lange-szindrómában diagnosztizált gyermekeknéla várható élettartam nagymértékben függ a saját népének önzetlen gondozásától, mivel szinte minden percben foglalkoznia kell az ilyen betegekkel. Gyakran előfordul, hogy az elért pozitív eredményeket csökkentik vagy csökkentik a nullára, ha a kezelés abbamarad, vagy egyszerűen azért, mert visszaesés következik be.

A szülők szerint a pozitív eredményekA kinesiterápiát, a delfinekkel ellátott különleges úszás-rehabilitációs programokat, a delfineket, a bioritmus-korrekciót, az aromaterápiát, a zenei órákat, a fényterápiát gyermekei kezelésére használják.

megelőzés

Nehéz beszélni a megelőző intézkedésekről.betegség, amelynek okait senki sem ismeri. Figyelembe véve azokat a tényezőket, amelyek genetikai szinten mutációt okozhatnak, tanácsot adhatunk:

- nem szabad gyermeket ragadni a vérrel;

- vigyázni kell a késő anyaságra és az apaságra;

- a terhesség alatt, különösen az első hónapokban, minden intézkedést meg kell tenni a vírusfertőzések elkerülésére, és betegség esetén gyógyszereket csak orvoshoz fordulhat.

A betegek vizsgálata alapjánCornelia de Lange-szindróma, az orvosok úgy hiszik, hogy egy családban egy beteg gyermek születhet újra az esetek 2% -ában, és azokban a családokban, ahol az apa vagy az anya a de Lange-szindróma bizonyos tüneteivel jár, egy beteg gyermek születhet az esetek 25% -ában. E tekintetben minden veszélyeztetett nőnek alapos prenatális diagnózison kell átesnie, különös tekintettel a PAPPA fehérje vérszérumban való jelenlétének ellenőrzésére. Ha nincs jelen, akkor nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek Cornelia de Lange-szindrómával jár.